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但是，跟著測序手藝在遺傳病范疇的普遍使用，誕生缺點(稀有病)一級防備和二級防備的手藝日趨成熟。要從泉源上避免“喜劇”的發作，就需求關隘前移，對遺傳疾病停止普遍的孕前篩查—植入前診斷或施行產前診斷，削減以至阻遏部門稀有病的發作。一級防備詳細指的是家庭生養過稀有病患兒的，如臨床診斷和基因診斷符合，能夠思索第三代試管嬰兒手藝，在體外讓精子和卵子分離，選擇不致病的胚胎；沒有稀有病史的家庭能夠挑選做照顧者篩查。“我們在臨床上碰著許多稀有病的家庭，怙恃十分安康，卻連生兩個有稀有病的孩子，這類狀況能夠經由過程孕前基因篩查、再經由過程生殖阻斷——第三代試管嬰兒手藝協助他們生養安康的寶寶。”徐家偉說，有些家庭生了得了稀有病的孩子，以為本人中了某種咒罵，以至乞助于科學舉動，這些都不成取。如今醫學手藝興旺，能夠追求經由過程生殖阻斷手藝割斷基因漸變在家庭的通報，從泉源上停止改動。(完)

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